ºÚÁϳԹÏ×ÊÔ´

²ÑÃ¥±ô:

I emnet skal studenten tileigne seg utdjupande kunnskap om pasientretta genetisk utgreiing og rettleiing for ulike genetiske sjukdomar. Det skal gi innsikt i korleis genetisk sjukdom, og risiko for genetisk sjukdom, påverkar individet og familien. Emnet skal bidra til å utvikle refleksjon og forståing av medisinske-, samfunnsmessige- og etiske utfordringar i medisinsk-genetisk verksemd.

Innhald:

Klinisk genetikk - pasientretta genetisk utgreiing og rettleiing

• Utgreiing og rettleiing knytt til hyppig førekommande genetiske sjukdommar (til dømes hjerte/kar-sjukdommar og kreft)
• Utgreiing og rettleiing knytt til prenatal diagnostikk
• Utgreiing og rettleiing knytt til sjeldne genetiske sjukdommar/syndrom
• Introduksjon til journalføring
• Introduksjon til konstruering av slektstre ut frÃ¥ familieanamnese
• Aktuelle pasientregistre for genetiske sjukdomstilstandar

Emnet gir grunnleggande kunnskap om kommunikasjons - og genetisk rettleiingsteori

Kort innføring i genetisk laboratoriediagnostikk - molekylærgenetisk, cytogenetisk og biokjemisk

• Prinsipp, tolking og nytte av medisinsk genetisk laboratoriediagnostikk
• Bruk av bioinformatikk

Fagområder relatert til genetisk veiledning: Psykologi, Etikk, Jus

• Psykiske reaksjonsmønstre relatert til krise, stress og meistring
• Familiedynamikk
• Etiske utfordringar og dilemma knytt til medisinsk bruk av bioteknologi
• Sentrale debattar/meiningsutvekslingar knytt til medisinsk bruk av bioteknologi
• Grundig innføring i lovverk og retningsliner som regulerer medisinsk-genetisk verksemd

Kunnskap

Studenten har:

• god innsikt i utgreiing og rettleiing knytt til hyppig førekomande genetiske sjukdommar
• god innsikt i utgreiing og rettleiing knytt til prenatal diagnostikk
• innsikt i utgreiing og rettleiing knytt til sjeldne genetiske sjukdommar/syndrom
• god innsikt i korleis genetisk sjukdom, og risiko for genetisk sjukdom pÃ¥verkar individet, familien og samfunnet

• kjennskap til prinsipp for journalføring
• grunnleggande kunnskap om kommunikasjonsteori og teori om rettleiing med relevans for fagfeltet
• kjennskap til pasientregistre for genetiske sjukdomstilstandar
• kjennskap til bruk av bioinformatikk i genetisk kartlegging
• kjennskap til viktige debattar knytt til medisinsk bruk av bioteknologi
• god innsikt i lovverk og retningslinjer som regulerer medisinsk genetisk verksemd

Studenten kan:

• forklare prinsipp, tolking og nytte av nokre vanlege laboratoriediagnostiske metodar
• forklare korleis slektstre konstruerast ut frÃ¥ familieanamnese
• forklare psykiske reaksjonsmønstre relatert til krise, stress og meistring
• forklare relevante familiedynamiske prinsipp

Ferdigheiter

Studenten kan:

• identifisere etiske dilemma og utfordringar i genetisk rettleiing
• konstruere slektstre ut frÃ¥ familieanamnese

Generell kompetanse

Studenten har:

• god evne til kritisk refleksjon over etiske dilemma og utfordringar i genetisk rettleiing
• evne til kritisk refleksjon over eiga rolle og posisjon som genetisk rettleiar